Enfermedades ligadas al cromosoma X

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enfermedades ligadas al cromosoma xAl presentar un número de cromosomas X en las células diferente a los niveles normales pueden tenerse diferentes enfermedades o incluso diferentes clases de mutaciones de genes. Estas mutaciones se dan con más frecuencia en los hombres que en las mujeres dado que en ellas son recesivas. En el porcentaje de mujeres con esta clase de patología cromosómica se pueden destacar algunas enfermedades como la hemofilia (del tipo A o del B) y también el Daltonismo entre otras.

Una curiosidad sobre esta clase de enfermedades derivadas de una anomalía en el cromosoma X es que el hombre que esté afectado por esta patología, transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, pero no a los varones. En cambio, si la mujer es la persona afectada, solamente la mitad de su descendencia tendrá esta afección.


Entre las enfermedades más conocidas derivadas de esta anomalía en el cromosoma se encuentran:

  • Síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich Turner o Monosomia X. Se trata de una enfermedad que produce falta de desarrollo en los caracteres sexuales y en las mujeres le afecta directamente a la infertilidad de por vida, algo que ocurre en 1 de cada 2.500 niñas.
  • Síndrome X frágil. Es una enfermedad ligada al cromosoma X y una de sus formas es presentando retraso mental en los varones así como una gran hiperactividad y gran tamaño corporal, especialmente en mandíbula, frente y/u orejas. Actualmente no existe tratamiento para este síndrome.
  • Anemia de célula falciforme. Se trata de un trastorno hereditario autosómico recesivo donde tanto el padre como la madre transmiten ese gen defectuoso. Esta enfermedad hace que los glóbulos rojos adopten una forma falciforme y pueden obstruir los vasos sanguíneos.
  • Síndrome de Noonan. Causa un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Antaño solía confundirse con el Turner dado que muestra una sintomatología similar. Hoy en día afecta a 1 de cada 2.500 niños.
  • Distrofia muscular de Becker. Conlleva la debilitación de los músculos de la pierna así como los de la zona pélvica. Además puede llevar a falta de coordinación y problemas para respirar. Los síntomas comienzan a aparecer a partir de las 12 años y no hay tratamiento actualmente aunque se ha demostrado que los esteroides pueden aliviar los síntomas.

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